【明報專訊】公立醫院產前檢查會分兩層篩檢唐氏綜合症，先為胎兒度頸皮，倘懷疑患唐氏症便要做第二層篩查，即抽胎水或絨毛檢測，但此程序可致流產。醫管局明年首季將在兒童醫院引入無創胎兒DNA「T21測試」，作第二層唐氏綜合症篩查，若結果再呈陽性才會抽胎水或絨毛檢測。婦產科醫生指出，新診斷程序有助減少流產風險，估計每年約有3000名孕婦受惠。

明年首季引入 每年惠3000孕婦

唐氏綜合症屬染色體病變，一般人體細胞有23對染色體，唐氏綜合症患者的第21對染色體比常人多出一條。大部分唐氏綜合症是偶然發生，甚少由父母遺傳。患者有智力發育障礙和獨特外觀，身體亦可能有結構異常，如先天心臟病等。

香港婦產科學院院長梁永昌表示，公立醫院會免費為早期孕婦篩查唐氏綜合症，包括以超聲波量度胎兒頸皮、抽血驗妊娠相關的血漿蛋白水平，但兩者的準確度約90%，假陽性率約5%。他指出，若篩查結果呈陽性，顯示胎兒患唐氏綜合症的風險較高，需進一步診斷，而懷孕逾14周則無法量度頸皮，抽血檢查準確度也跌至60%至70%。

作第二層篩檢 呈陽性始刺穿抽組織

對於初步檢驗疑有唐氏綜合症胎兒，現會以針在子宮腔內抽胎水或胎盤絨毛組織作診斷。梁永昌指出，此舉有0.5%至2%流產風險。中大盧煜明教授及其團隊多年前發明「無創產檢」T21，只需驗孕婦血漿內胎兒基因，便可篩查唐氏綜合症，準確率99.7%，假陽性低於1%。

梁永昌稱，醫管局明年將以T21作為第二層篩查，孕婦在第一層篩查呈陽性，便會做T21檢驗，如再呈陽性，才抽胎水或絨毛診斷，以減流產風險。他指出，日後需要做T21檢測的孕婦，可在做產檢的醫院抽血，樣本會送往兒童醫院檢驗，約兩周會有報告。

據衛生署紀錄，2013至2016年，本港每年約有6萬名嬰兒出生。梁分析，以5%假陽性推算，即每年約3000名孕婦可做T21檢測，T21每次約需5000元，估計每年開支約1500萬元。

資助基層兩檢測 速知結果診染色體病

梁續指出，抽胎水或胎盤絨毛後，一般等約兩周才有結果，孕婦自行付1300元做PCR快速測試，則可縮短至約兩天有結果；亦可付4900元做胎兒晶片測試，除診斷胎兒是否患唐氏綜合症，亦可診斷其他染色體微增多或微缺少所致綜合症，約兩周有結果。在公院任婦產科醫生逾20年的梁永昌指出，不少基層孕婦無力付費做該兩項檢測，今年向醫管局建議申請撥款資助兩項測試，估計兩項資助每年共涉及約735萬元。

醫管局回應表示，早前在專科委員會討論T21測試之發展和成效，現正探討在兒童醫院採納作為第二層唐氏綜合症篩查所需設備，並為人才培訓、服務安排等作相關準備。據現時計劃，兒童醫院將於2019年第一季開展「T21測試」服務。

明報記者 曾映妹