美國食品及藥物管理局(FDA)的諮詢委員會一致通過，建議FDA批准一種治療遺傳眼疾的基因療法，讓它有望成為美國歷來首個獲准治療先天疾病的基因療法，標誌基因療法邁進一步。有專家稱方法可用來醫治其他遺傳病，為各種遺傳病症的患者帶來曙光。
FDA由16名專家組成的諮詢委員會，周四(12日)一致建議FDA批准總部位於美國費城的Spark Therapeutics藥廠研發的「Luxturna」基因療法正式推出。FDA將在明年1月12日或以前作最後決定，一般而言，FDA會遵循諮詢委員會的建議。
Luxturna用來治療萊伯氏先天性黑蒙症(Leber Congenital Amaurosis)。患有該遺傳性眼疾者，其RPE65基因有缺陷，視網膜無法製造重要蛋白質，導致視覺信號無法傳送到大腦，很大機會完全失明。平均每10萬名初生嬰中有2、3個患上此症，全球現時約有6000名患者。
視網膜注射病毒放入新基因
Luxturna治療方式是醫生在患者視網膜注射帶有矯正基因的病毒，讓新基因取代缺陷基因，產生所需的蛋白質。涉及29名患者的臨牀測試顯示，27名患者視力和視野均有改善，可以看到他人的臉部表情，甚至能看到星光，對光的敏感度也有提高，最快幾日內就見效。有患者接受治療超過3年，至今沒可見副作用。
基因療法的特點是「治本」，以針對疾病根源而非病徵為先，因此理論上只需進行一次就一勞永逸。這類療法亦有望為傳統藥物難以治療的病症如囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)和「亨廷頓舞蹈症」(Huntington's disease)等，提供更佳的治療法。俄勒岡健康與科學大學眼科學助理教授Paul Yang形容，這是業界近代最令人興奮的發展，將成為基因療法新時代的先頭卒。
參與研究的賓夕法尼亞大學眼科學教授馬圭爾(Albert Maguire)說，雖然Luxturna只能治療一種遺傳病，但專家可以用同樣方式治療其他200多種遺傳眼疾，甚至是其他遺傳病。
未有患者完全恢復視力
不過，Luxturna也有弱點。首先，沒有患者接受治療後可以完全恢復視力，亦不知道恢復的視力長遠會否再惡化。此外分析家估計，Luxturna療法費用由每隻眼要40萬美元到雙眼100萬美元不等，是歷來最昂貴的療法之一。Spark表示，在FDA正式批准Luxturna推出前，不會公布收費。
FDA今年8月首次批准一種度身訂做的基因療法用以治療血癌。該療法透過改造患者自身的免疫細胞基因，使之能殺死癌細胞，臨牀實驗顯示逾八成患者在3個月內病情得到紓解，收費同樣不菲，要約47.5萬美元。
(綜合報道)
