罕見病三角臉 尾指異常彎
[2016.12.06] 發表
【明報專訊】臉尖可能是患罕見病，瑪麗醫院與衛生署早前回顧2010年至2015年間28宗「銀羅素綜合症」(Silver-Russell syndrome，SRS)病例，結果發現約六成個案源自基因缺失或染色體異常，其餘患者病因不明，所有患者於妊娠期間體型已較同等胎齡的胎兒小，九成患者更有三角型臉及前額突出等外觀問題。
六成因基因缺失或染色體異常
上述研究已刊於最新一期《香港醫學雜誌》，該28名患者年齡介乎2至22歲，年齡中位數為9.4歲。分析顯示，因基因缺失或染色體異常而患病者，較多頭部外觀及身體不對稱的病徵，而病因不明的患者則頭圍較細，亦較易有咖啡牛奶斑。研究指57.1%患者的第5隻手指會異常彎曲，35.7%患者則有發育遲緩問題。研究團隊表示，這是本港首項針對SRS的臨牀研究，期望可助醫學界日後診斷有關患者。
另外，香港大學早前以問卷方式訪問401名市民，結果六成半受訪者表示沒有任何急救培訓，八成半未用過自動體外除顫器(AED)。曾接受急救訓練或用過AED者較願意幫助心跳停止的病人，甚至會用 AED急救；研究稱香港的醫院外心跳停頓病人存活率偏低，相信原因之一是使用AED急救時間太慢所致，建議多推廣。
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