【明報專訊】每1萬人便約有6至10人患罕有病，患者不幸，診治更難，有昂藏6呎男子高瘦過人，卻不知是罕有病病徵，反而長期打籃球，一次病發引致心血管撕裂，醫生卻誤診胃酸倒流，病情惡化做手術才發現是「馬凡氏症」，要換上假血管及假心瓣。另有退休護士一家11口遺傳了小腦萎縮症，身體退化卻難有藥醫，換來「11公升眼淚」。一眾患者成立「罕見疾病聯盟」，盼喚起社會及政府關注。

馬凡氏症血管弱高瘦是病徵

46歲劉志強身高6呎2吋，確診罕見病「馬凡氏綜合症」15年，高人一等的他四肢瘦長，小時候不知「高瘦是病」，反被邀加入籃球隊，長期運動令身體不勝負荷，終在31歲發病，某日他突感心臟疼痛，本是心臟主動脈撕裂，醫生卻懷疑是胃酸倒流，轉介照胃鏡後查不出異樣，結果數日後惡化再向私家醫生求診，才發現心臟脹大要做急救手術，方診斷出他患「馬凡氏症」。

患者：醫護訓練不足 易延誤病情

劉解釋，馬凡氏症成因是體內蛋白基因異變，令骨骼、關節結締組織及血管弱於常人，容易有心血管病變。這10多年間，劉志強經歷3次開腔手術，置換人工主動脈血管及人工心瓣，現每月覆診，去年底發現主動脈再撕裂，或需再做手術。

劉志強說，本港男性患者平均約40歲病發，他發病提早了10年，坦言當初若知有病，絕不敢做太多運動，他慨嘆本港醫護對罕見病訓練不足，只能「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，患者容易延遲醫療。會否擔心生命盡頭？劉志強稱，「無咩好擔心，患病感覺有如『計時炸彈』」。可能下一刻便離世。

一家11口小腦萎縮 「11公升眼淚」

有人病後外表如常，亦有病人身體漸衰退。遺傳率高達50%的「小腦萎縮症」，因日劇「一公升眼淚」廣為人知，55歲的李幼之自比「11公升眼淚」，因其家族由曾外祖母到她的表弟，共11人遺傳了小腦萎縮症，如今只有她、胞姊、表弟及舅父尚在人世。

李幼之做過30年初生嬰兒深切治療護士，護理經驗讓她主動了解罕見病。她憶述，母親在1980年代病發，逐漸走路不穩、說話不清，卻找不出病因，她不斷找資料及與醫生商討，1984年才確診，醫生向母女說「此病現在無藥醫，只能等」，卻沒有安排輔導、復康治療，令她感不滿。

李幼之在2006年起漸口齒不清，兩年後跌斷腿入院終確診，去年起要以輪椅代步，並有呼吸困難。身為護士，她較易接受不治之症，並理解病人的徬徨。提早退休的她早儲了100萬元養老，現不選購貴價藥，只用公院的腸胃藥避免腸塞，紓緩病徵。

冀政府制訂政策保障患者

一眾罕有病人組織昨成立「香港罕見疾病聯盟 」，擔任聯盟外務副會長的劉志強表示，罕見病患者面對診斷遲、藥費高，生活及工作上因「怪病」受歧視等難題，期望政府制訂政策保障罕有病患者。