天生免疫缺陷 病童長大從醫
【明報專訊】1970年代美國曾有一名「bubble boy(泡泡男孩)」，他患上罕見的「原發性免疫力缺乏病(PID)」，幾乎無免疫力，自出娘胎就住進無菌泡泡，12歲便離世。在香港，PID患者余卓斐(Geoffrey)天生缺乏抗體，小時候反覆進出醫院，他憑着毅力克服病患，並考入港大醫學院投身杏林，盼鼓勵同路人勇敢面對疾病，「我與惡菌戰鬥了25年，雖然打得比較激烈，但我會繼續打下去」。
港300人確診部分「無菌不入」
PID屬一類罕見疾病的統稱，本港有200至300人確診，當中「聯合免疫缺陷病(SCID)」的患者完全缺乏免疫力，身體幾乎「無菌不入」，需及時接受造血幹細胞移植，否則一般只能活至兩歲。另有患者體內抗體不足或缺乏，例如患上「X連鎖無丙種球蛋白血症(XLA)」，需終身打針補充免疫球蛋白，以維持免疫力。
現年25歲的余卓斐自小與細菌反覆搏鬥，醫生最初未能找出病因，其後香港大學兒科免疫研究團隊為他做基因測試，至三四歲時確診XLA，當時家人誤以為血液製成品會傳染愛滋病，余卓斐沒有即時接受治療，直至反覆感染導致肺部受損，引發支氣管擴張，家人方意識到嚴重性。余卓斐自小五開始接受靜脈注射，不斷補充免疫球蛋白。
余卓斐說，在接受治療前，幾乎每月都因中耳炎、腸胃炎及肺炎等入院，學業成績在中下游徘徊，療程開展後抵抗力提升，成績亦見起色。他笑言醫院像第二個家，「小時候經常見醫生護士，收到的禮物是玩具聽筒，喜歡在家扮醫生幫人看症」，5歲便立志做醫生。
現正實習 推廣罕見病宣傳
「一切都好奇妙、好簡單。」余與細菌搏鬥的同時，不忘當醫生的志願，最終考入港大醫學院，現於瑪麗醫院擔任實習醫生，並擔任PID患者組織「勉逆歷」副主席，期望日後投身兒科，並推廣罕見病宣傳，讓患者可及早確診和治療。他勉勵同路人不要氣餒，「人生充滿高低起伏，我與惡菌戰鬥了25年，雖然打得比較激烈，但我會繼續打下去」。
港大醫學院昨響應國際PID關注周，發起宣傳活動，提升公眾對PID的認識。港大醫學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆說，正籌備新生嬰兒SCID篩查先導計劃，為6000至10,000名嬰兒檢查，期望今年內推行。劉指出，SCID篩查與現時衛生署的初生嬰兒代謝病篩查計劃類似，只需在嬰兒腳板底抽一滴血作基因排序。他說，若患病嬰兒在兩三個月大時做骨髓移植，成功率達九成；若出現反覆感染，至約8個月才確診的話，成功率則跌至六成。
