港大復修幹細胞基因救台妹
亞洲首例 自體移植免排斥
【明報專訊】香港大學醫學院與深圳市第二人民醫院及台大醫院合作，成功為一名現年18歲患遺傳性絕症的台灣女子，進行亞洲首宗自體幹細胞基因移植。病人因缺少一種名為「芳基硫酸酯酶」的物質致腦白質受損傷，2012年10月在台灣確診時已無法上落樓梯甚至排便排尿困難。團隊去年成功抽出她體內的造血幹細胞，再進行基因修復，然後重新移植入骨髓內造血，結果控制到病情，行動有明顯改善，可自理個人衛生，寫字控制力、邏輯表達能力也有明顯進步。
負責統籌並帶領其實驗室幹細胞研究團隊的港大醫學院眼科及內科學系助理教授連祺周博士說，幹細胞基因修復技術是目前最有望的治療方案，以改變無藥可醫、可致命的遺傳病。患者發病後的生存期約有10年，有6至8年患者出現智力下降、四肢癱瘓，失明及最終喪失運動能力，以致死亡。
走路說話排泄也困難
病人廖苡安患有異染性腦白質退化症(Metachromatic leukodystrophy, MLD)，她在2010年13歲時發病，早期出現認知行為改變，好動嗜睡、表達與寫字困難，曾經誤診為注意力不足，經過兩年行為治療無效但運動認知障礙逐漸嚴重。病人在2012年10月在台灣確診，病情已到中期，她的媽媽李碧如說﹕「當時她已迷路，找不到路回家，言語很困難，沒辦法跟我說話，不大能走路，沒辦法吃東西。」
抽出幹細胞修復基因再植入
連祺周說，今次的治療採用自體造血幹細胞基因移植，其療效較單純的造血幹細胞移植優勝，更可顯著降低免疫排斥反應。
移植過程有3個步驟，包括抽取病人的造血幹細胞作備份；再抽取造血幹細胞並將雜質清除，在造血幹細胞引入芳基硫酸酯酶(ARSA)基因修復技術，以化療將骨髓舊幹細胞清空，並植入基因修復的自體造血幹細胞。
控制神經退化 改善認知行動力
連說，病人移植手術順利，其神經退化得到控制，認知和行動功能得到改善。病人的失禁排便困難、突發性呆滯也消失。自體造血幹細胞治療的好處之一是不會出現免疫排斥，但患者接受治療後仍要接受5年觀察，而整個治療過程需要500萬港元。
港患者四五十人
意大利曾為在未發病及發病早期的嬰兒MLD患者進行臨牀試驗，但對於治發病中期的青少年，今次是國際首宗研究個案，港大研究團隊拓展了幹細胞基因技術治療此類疾病的適應症範圍。全球約有4萬多名遺傳性異染性腦白質退化症患者，本港患者約有四五十人。
