唐氏綜合症 新驗法更準確

[2015.05.07] 發表

醫學界一直希望研究出更準確及安全的方法來評估胎兒患有唐氏綜合症的機會。美國科學家最近研發出一種驗血方法,檢測胎兒的患病機會,較目前沿用從胎盤或胎水抽取細胞進行檢驗更為準確。

美國加州大學的學者在一期研究文章,指透過檢驗母體血液中的胎盤基因,便可以知道胎兒是否有機會患有唐氏綜合症。

研究人員為近一萬六千名孕婦驗血,結果發現三十八宗個案,而傳統檢查方法只能發現三十宗,假陰性比率也較高。唐氏綜合症是最常見的遺傳病之一,患者因較正常人多出一條第21條染色體,導致先天性弱智,外貌亦與常人有明顯分別,而其他器官結構也可能出現缺陷,大都需要長期接受照顧。

現時孕婦可以進行絨毛球活檢,或刺穿羊膜抽羊水以檢查胎兒細胞,惟這些都屬入侵性檢查,可輕微增加胎兒流產機會;

孕婦亦可在懷孕十一至十四周期間進行早孕期篩查,以孕婦年齡、驗血結果及胎兒後頸皮厚度計算患上唐氏綜合症的機會。

負責研究的專家稱,除了唐氏綜合症外,他們正研究以相似的方法檢查其他遺傳疾病,估計很快會有好消息。英國一個專家委員將於年中開會,評估是否需要為孕婦引入以抽血方法檢驗胎兒患唐氏綜合症的方法。專家指未必每名孕婦都需要做這項檢查,但就能幫助一些擔心傳統檢查方法會影響胎兒健康的唐氏綜合症 新驗法更準確孕婦選用。

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