尋基因變異港規律 更快識別罕見病因
【明報專訊】國際基因組數據庫以白人基因為主，香港基因組中心則正建立本地數據庫，暫已找到個別基因變異出現本港獨有規律，例如俗稱「漸凍人症」的肌萎縮性脊髓側索硬化症。該病已知有10多個基因變異可引致，其中歐美較少見的「SOD1」變異，在港較普遍。香港基因組中心首席醫務及科學總監鍾侃言說，以往文獻顯示本港離島部分大家族，有幾代成員患SOD1變異引致的漸凍人症，再配合數據庫累積的個案和經驗，有助日後更快識別罕見病患者病因。
漸凍人悉SOD1變異 助對症下藥
人類基因組由A、T、C、G代碼組成，每個人的基因組有30億個代碼。香港基因組中心會為病人做全基因組測序，並與常人基因組比較，一般有約400萬個基因差異，從中找出可能致病的差異。
冰島、丹麥、英國和美國等均設基因組數據庫，但亞洲人基因只佔約一成，單計華人更少。香港基因組中心至今發現部分基因變異出現本港獨有規律，以一名患漸凍人症的中年人為例，該病人兩年間苦尋病因和治理方案，病徵愈來愈嚴重，由單邊小腿萎縮無力，逐漸擴至腰椎側彎及另一小腿萎縮乏力。
主診醫生其後轉介該病人至香港基因組中心，經全基因測序後確診其漸凍人症由SOD1變異引致，獲處方針對SOD1變異的「信使核糖核酸」(mRNA)藥物，拖慢病徵惡化速度。鍾侃言說以往治理漸凍人症患者主要是物理治療等照顧方案，基因組醫學有助發現引致疾病的基因變異，並針對該變異提出治療方案。
累積病人資料愈多 分析愈順暢
鍾稱每個醫生處理罕見病個案不多，累積和分享知識與經驗尤其重要，以往文獻顯示離島一些大家族不少成員確診SOD1變異引致的漸凍人症，再配合基因組數據庫資料，可加深了解該病在本地的情况。他說數據庫累積愈多病人資料，可發現更多重複出現的基因變異，令分析愈順暢；有部分基因已知與個別器官有關，在尋找與該些器官有關的病因時，可集中分析相關基因，另可透過對比患者與父母基因分析差異。
香港基因組中心行政總裁羅思偉補充，除罕見病患者個人化治療外，基因組醫學可預測患上慢性疾病風險，透過改變生活習慣等，長遠達至個人化預防。
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