最常見的遺傳性病症，卻可令男性肝癌率高十倍

一項新近的重大研究發現，患有遺傳性血色素沈著症的男性，罹患肝癌的可能性十倍於普通人群。

這項由英國艾克斯特大學主導的、加拿大西安大略大學參與的研究指出，帶有一對血色素沈著症缺陷基因的男性，超過7%的人會在75歲以前發展至肝癌，而這一比率在普通人群中僅為0.6%。

什麼是血色素沈著症？

血色素沈著症是加拿大最常見的遺傳疾病之一，每327個人中便有1例，患者會從飲食中吸收過多的鐵質。通常，人體只吸收足夠滿足身體日常所需的鐵，其餘的會排出體外。

在血色素沈著症中，在人體所需得到滿足後，鐵質仍然繼續被吸收並儲存在不同的器官和組織中，逐漸損傷器官和組織。肝臟、心臟和胰腺是主要受損的器官，如果不加以治療，這些器官可能會發生嚴重病變而導致死亡。

血色素沈著症是如何發生的？

血色沈著症是隱性遺傳性疾病。患者通常有一對缺陷基因，分別來自父母各一方。患者的兄弟姐妹有25%的機率也罹患此病症。患者的子女不太可能遺傳到此病，除非配偶一方也攜帶血色素沈著症基因。

血色素沈著症早期有癥狀嗎？

患者從出生時，肝臟就開始儲存腸道吸收的過多的鐵質，但一般要經過二十到三十年，癥狀才會出現。 血色沈著症在早期可能沒有信號，如早期癥狀出現，會表現為疲勞，或關節腫脹(關節炎)。晚期的癥狀可能包括有腹部疼痛、皮膚和眼睛發黃(黃疸)、食道出血等。

如何診斷血色素沈著症？

檢測血液內鐵的含量和組織內沈積的鐵的含量，可以診斷血色素沈著症。基因檢測是診斷血色素沈著症的新技術，其他診斷程序可能包括肝臟活檢，以確定是否存在肝損傷並評估其中儲存的鐵量。

哪些人需要進行篩查？

一旦有患者被確診，應篩查患者的配偶、兄弟姐妹及子女。 篩查對於患者的兄弟姐妹來說極其重要，因為他們有25%的可能從父母處遺傳到缺陷基因。早期篩查可以使疾病在鐵質過量沈積之前就得到診斷。

如何治療？

治療的主要目的是減少體內儲存的鐵量，可通過靜脈切開術(放血)完成。 通常每周進行一次，與獻血相似。如果沈積的鐵質不是很多，也可以數月進行一次，甚至兩三年進行一次。