中大新法產檢更靈敏 可驗胎兒微基因缺失
【明報專訊】香港中文大學醫學院研發新遺傳病分析方法，靈敏度更高，最新研究證實較目前技術可額外診斷多1.7個百分點的遺傳病，為準父母提供更多資訊，新技術失敗率和價錢亦較目前技術更低。中大為目前全亞洲唯一可提供有關分析的機構，正計劃做更多研究，冀未來能廣泛應用。
高風險孕婦如曾流產、超聲波檢查發現胎兒異常等，都要接受侵入性產前檢查以診斷胎兒是否有遺傳病，目前的檢測技術靈敏度較低。
新法確診遺傳病多1.7百分點
中大醫學院於2016年研發了「低深度高通量全基因組測序分析(FetalSeq)」，是一種利用第二代DNA測序技術的產前胎兒遺傳病分析方法。中大於2016至2019年間，在香港和廣州為1023名孕婦抽絨毛膜、胎兒羊水或臍帶血，將樣本進行FetalSeq和目前已廣泛應用的產前檢查「基因晶片技術」。
研究結果發現，晶片技術確診其中121胎兒有遺傳病，確診比例為11.8%；FetalSeq確診138個，確診比例為13.5%，新方法較舊方法確診多出17名有遺傳病的胎兒。包括杜氏肌肉營養不良等基因缺失較不明顯的病症，在新技術下被發現。新分析方法失敗率為0.5%，較晶片技術4.6%失敗率低，能減低孕婦再承受抽羊水可能的流產風險。
由於FetalSeq對染色體靈敏度較高，可檢測出輕微染色體增加或減少而引起的疾病。中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊說，新分析方法為準家長提供新的診斷資訊作生育決定，包括為未來懷孕準備等，希望做更多研究確立技術，將來可廣泛應用，甚至能納入政府資助令更多人受惠。
中大FetalSeq 收費2500元
中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉說，全港每年有1600至2000名高風險孕婦需接受侵入性產前檢查，醫管局目前使用基因晶片技術分析。蔡續說，若醫生認為孕婦有臨牀需要，接受更高靈敏度的檢測，孕婦可到中文大學接受FetalSeq，價格約為2500元，較基因晶片技術市場價約4000元為低。
明報記者
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