主診：行醫30年只見六七宗 兩人仍生存

主診：行醫30年只見六七宗兩人仍生存

[2019.01.03] 發表

【明報專訊】許智愷和已離世的兄長同患與基因突變有關的「限制性心肌病」，有基因專家估計不是嬰兒自身基因突變，而是父或母有基因突變再遺傳下一代，母親懷孕期間檢測能預視胎兒會否患病。許智愷的主診醫生稱此病罕見，他行醫30年只遇過6至7宗個案，當初包括智愷兩兄弟，現沒藥物治療，患者要靠心臟移植續命，目前僅智愷和另一名病人仍生存。

兄弟同患料父或母基因突變

香港大學病理學系臨牀教授林青雲稱，兄弟同患限制性心肌病，顯示不是嬰兒自身基因突變。他指此症屬顯性遺傳，即父或母一方有基因突變，已可遺傳至下一代。若父或母本身有基因突變，何以沒病發？林解釋，在卵巢或睾丸現基因突變，便可能只傳給下一代，而帶突變基因的成人則不會發病。他指父或母帶有可致限制性心肌病的突變基因，有一半機率傳給下一代，驗血無法驗出卵巢或睾丸基因突變，要在懷孕時抽驗絨毛，平均7日有結果，最快可兩日完成。林又稱，曾有胎兒疑患其他遺傳病，花數天檢測，終趕及在懷胎23周終止懷孕，「我們不會建議終止懷孕，但輔導會建議父母評估能承受幾多壓力」。

瑪麗醫院兒童心臟科顧問醫生倫建成稱，限制性心肌病與PRKAG2基因突變有關，多在一至兩歲病發，患者心室肌肉肥厚加上肌肉舒張問題，令血液無法有效流入心室再泵出，血液循環出現問題致血液積聚在肺、腦和肝等；病徵包括積血令肺壓高引致氣促和身體積水致腹水等，若受過濾性病毒等感染，病情可急速變差。

另一存活病童現7至8歲

倫續稱，限制性心肌病只佔整體心肌病2%至5%，「行醫30年來只遇過6至7個案，一年也遇不上一個新症」，除了智愷，現只有另一名約7至8歲的穩定病人仍生存，過去最少有兩人在2至4歲病發，結果都因等不到換心，在病發一兩年內心衰竭離世。